基因诊断类

 

一、如何评估预后问题（王芳）

 

 

 

一个缓慢进展的过程，患者从儿童到成年的成长的过程中有很多因素会影响疾病的进展，比如肥胖、高盐高油饮食、高血压及反反复复的感染等都会加重疾病的进展，这些因素甚至会让有些蛋白尿不重的患者早早进入到肾功能不全，所以说，在治疗 Alport 综合征过程中蛋白尿是非常关注的一个指标，但还不能说蛋白尿越重就一定会造成过早肾衰竭。

 

 

二、遗传相关问题（张琰琴）

 
张琰琴，北京大学第一医院儿科，副研究员
门诊时间：周三上午
1、是不是基因越往下遗传病情越严重？
    答：到目前为止，Alport 综合征患者的疾病特征没有研究表明“基因越往下遗传病情越严重”这种现象。Alport 综合征临床表现的轻重是与疾病类型，哪个致病基因导致的有关，如果是常染色体隐性遗传，那么不分男女临床表现都比较重，常常在三十岁之前进展到肾衰竭；如果是 X 连锁的遗传方式，男性患者的病情较重，三四十岁之前进展到肾衰竭的比例会达到 80%到 90%， 而女性患者病情相对较轻，在四十岁到六十岁进展到肾衰竭的比例大概是20%。

 

2、一人发病，家里兄弟姐妹无症状，是否有必要做基因检测？
答：对于已经确诊的 Alport 患者，家系中没有症状的家庭成员如有生育计划，或者计划做肾脏移植的供体，建议进行基因检测来明确他是患者、突变基因携带者，还是完全健康的个体。是否行基因检测具体要看哪一种情况来定， 最好到门诊进行遗传咨询，具体情况具体分析。
 
 

儿童用药类

 

一、用药时机问题（Oliver Gross ，王芳）

 
Prof. Dr. med. O. Gross，德国哥廷根大学医学院肾脏风湿病科，教授
王芳，北京大学第一医院儿科，主任医师、副教授， 硕士生导师
门诊时间：周二下午、周四上午

 

1、国际新版诊疗指南建议及早用药，国内面诊及网络咨询时，说可以等尿蛋白超标再吃药，与指南不一致，请问到底何时开始用药？ 
Oliver:对于用药时间，在经典的病例中，男性患者 100%肾衰，蛋白尿代表对肾脏的损伤，因此建议在蛋白尿出现前开始用药。不严重的情况可以持续观测。研究发现对于 2 岁以上的孩子用药是安全的。
王芳：国内国外情况还是不一样的，国内更多独生子女的情况。基因诊断Alport 患者没有办法判断将来是快速进展还是缓慢进展，大部分患者没有家族史作为参考。如果你不知道什么时候开始有蛋白尿就用药的话，那么你也没法评估药效，国内倾向做微量白蛋白尿这个指标。年龄很小就有蛋白尿的话倾向用药。
 

2、一线用药与二线用药的区别，一开始用哪个药好？ACEI 与 ARB 效果有比较么？长期服用降压药的对孩子生长副作用大么？

Oliver:从我们的研究来看 ACEI 类药物更安全有效，除非你对这类药物有严重副作用，不然的话首选应该是 ACEI 类药物。我们和丁教授合作项目中发现，基因突变情况越轻，服用 ACEI 类药物疗效更明显。
王芳：ACEI 药物疗效明确，依那普利、贝那普利等都有小规格的，儿童吃药分药方便，对生长发育没有影响。如果 Alport 综合征患者出现发育落后的情况， 要寻找其他因素。

 

3、根据基因报告，确诊常隐 Alport 依据不足，但因有微量蛋白尿，正在服用洛汀新。若一段时间后尿蛋白恢复正常，还需要服用洛汀新吗？
王芳：得看是那种方法，如果是定量方法明确没有微量白蛋白尿，可以停药一段时间观察，看是不是真的没有了，还是过一段时间还会有。
 

二、用药调整时机问题（丁洁）

丁洁，中国宋庆龄基金会副主席，全国政协委员，北京大学第一医院原副院长，儿科教授、博导
1、Alport 青少年身高体重都长，24 小时定量也涨，药量要调整吗？
答：青少年患者随着身高体重的增长，也可能出现24 小时尿蛋白增长，这两个之间不是必然的关系。首先我们应该认识到Alport 综合征是一个进展性的肾脏疾病，所以不给予干预的话尿蛋白肯定会逐渐增多。在用药的情况下，随着年龄增长以及随访中尿蛋白的变化，医生掌握的原则是要进行药物种类以及药量的调整的。例如：5 岁发现尿蛋白吃洛丁新半片 5 毫克，那到他 15 岁时药量肯定是需要相应调整的。
 

2、小朋友吃依那普利，是否需要避免含钾量较高食物的摄入；生病后吃其他药，是否需要停吃普利等药，如不用停止，是可以同时间一起吃，还是每种药之间须间隔时间？

答：有部分患儿吃了依那普利这类 ACEI 的药以后会引起血钾增高，那医生都会告知患者尽可能避免吃一些含钾高的食物。比如一位患者在化验前吃了较多的韭菜馅饺子，那在化验时血钾就增高了。生病后是否需要停服ACEI类药物，要看患的什么病。一般感冒不需要停服，但是如果有较严重的呕吐、腹泻，导致有脱水的情况就需要暂停服用ACEI类药物了。ACEI类药物一般不限制与其他药物同服，特殊的需要限制同时服用的药物还是需要遵医嘱的。
 

3、每天口服洛汀新一年左右了，尿蛋白还是维持在 1 克左右，没有下降。我是继续维持目前状态，还是想办法让尿蛋白再降低一点？

答：这个问题得两方面来看，一个就是说现在国际国内的专家新诊疗共识上都是一致推荐 ACEI和/或者ARB 类药物，但是这个治疗方案确实是达不到“根治”的效果，做不到药到病除，全世界都做不到。我们现在用药的目的是减缓疾病的进展，可能用药有一部分患儿是转阴了，大多数患儿用药后尿蛋白维持稳定，或者是比原来减少，后两种情况就已经算是达到治疗的目的了，所以您提到这位患儿如果一年尿蛋白都稳定在1克，那么我认为已经很好了，当然还要了解孩子年龄、体重以及一年来用药种类和剂量，比如剂量是否达到能耐受的最大量？等等，医生会综合多方面信息、检测结果来决定是否这个孩子的尿蛋白可否再控制低一些。
 

4、孩子用药几年后，为什么尿微量白蛋白正常了，但尿常规出现蛋白一个加号，需要调药吗？

答：尿常规中尿蛋白的检测是定性检测。我们更信赖定量检测尿蛋白的结果，如 24 小时尿蛋白定量、尿蛋白/肌酐比、尿微量白蛋白等，因为这些检测值相对更准确。

三、用药副作用和如何进一步治疗（Oliver Gross，周绪杰）

 
Prof. Dr. med. O. Gross，德国哥廷根大学医学院肾脏风湿病科，教授
周绪杰，北京大学第一医院肾内科，副主任医师、副研究员、副教授，博导
门诊时间：周一下午，周三下午（遗传）
1、孩子每次加量用药过半年后，24 小时尿蛋白就会增加。现在尿蛋白又增加了，因为血压低、头晕，不能再加降压药了，想问还有什么办法控制尿蛋白吗？
Oliver：建议可以增加药量，但不要增加太多，可以在下午服药，因为孩子在下午感觉血压低的副作用反应不明显。用最大的药物剂量去达到更好的效果。周绪杰：要先确定蛋白尿增加的情况，是明显增加或是轻微的浮动。第一，不要无限地去追求一个目标。第二，可以调整用药的方案，建议一些二线药物， 例如螺内酯，环孢素。螺内酯外加 RASS 联合使用，更要注意血钾的监测。若病人尿白尿 5 克-6 克，我们会将环孢素和 RASS 联用，环孢素的风险是存在的， 这个是由大夫来考虑的。
 

1. 尿蛋白降不下来，上次加了 12.5mg 的科素亚，血钾就高了。后来又用了降钾树脂。还是 5.5mmol/L 左右。是否需要停了科素亚，还有什么办法？

Oliver：血钾 5.5mmol/L 是高了，但不是太高，没有到临界值，需要控制食物中的钾摄入。持续观察血钾值，若超过临界值，去看医生。
周绪杰：现在国际上血钾的指标都改成了 5.0，现在认为超过 5.0，就是高血钾症了。但肾脏科的大夫是不建议停用科素亚的。可能会建议改变饮食方式，有些高钾食物要尽量少吃。除此以外，我们可以用一些降钾的药物，降钾树脂是比较弱的，而且副作用比较多，我们的经验会开一些环硅酸锆钠散，这种新的钾药物，效果会比较好。所以在这种情况下，科素亚不用停或减量。
 

3.Alport 能否吃二甲双胍？

Oliver：二甲双胍没有好的临床数据，也没有证据表明有疗效，暂时无法给出明确的建议。
周绪杰：国内大夫经常有开这个药。这个药在小动物实验是有效改善尿蛋白， 但在人体使用是无证据的，而且在早期小老鼠实验中，使用了很大的药量，在人体上是没有办法做到大剂量的。
 

4、安达糖（达格列净片）吃了一年，蛋白从 4 克降到 1 克多，但蛋白一直还是在轻微上涨。请问这类药 Alport 患者能用吗？什么样的患者可以选择？

Oliver：现在有足够的证据去证明安达糖对成人是有效果，对儿童因为没有临床数据，暂时不建议服用。
周绪杰：安达糖在非糖尿病肾病中是有效的，能延缓肾衰降低蛋白尿。但在 Alport 上目前尚没有大规模临床试验，今年有一个病例报告，一个患者服用安达糖后尿蛋白降低了40%，这只是一个病例，尚不能建议安达糖广泛适用，我们成人科alport是有在用的，对于儿童这个药物说明书上很清楚说明不建议使用，可能对骨胳发育，泌尿系统感染是有风险的。Alport 患者肾穿后突出小管间质病变的病人，使用 RASS 药物，再加达格列净药物，那肌酐升高的机率就会很高，所以即便要用这个药，也必须在医生的指导下非常严密地监测才能使用。另外这个药对于病人eGFR<30ml以下，尚没有推荐，但是未来适用范围内可能会放开。
 
肾功能终末期类（钟旭辉，苏白鸽）
 
钟旭辉，北京大学第一医院儿科，副主任医师、副教授
门诊时间：周二下午、周五上午
苏白鸽，北京大学第一医院儿科，博士，主治医师
门诊时间：周二下午、周五上午
 
1、孩子已经到五期在药物及饮食上需要做那些调整，哪些药物可以延缓一下肾功能衰竭？
答：药物和饮食上来说，需要避免伤肾的药物，即便在肾功能刚开始下降的阶段，从慢性肾脏病2期、3期，直到5期的整个过程当中，肾脏的储备能力是越来越弱，若这个时候用了一些伤肾的药物，会给本来受损的肾脏雪上加霜。有哪些药物是伤肾，哪些药能用？要根据孩子的情况决定，可咨询儿肾专科医生进行用药，注意要避免使用静脉的中成药。还有就是孩子出现一些吐泻，体液丢失的情况下要及时补充血容量，可以口服或者静脉补液，避免因肾脏缺水缺血而造成二次伤害。
    随着病情的发展，父母会感觉孩子用的药物会越来越多，是因为慢性肾脏病的并发症，比如贫血、高血压、代谢紊乱等等；儿肾专科的大夫会针对不同的并发症，根据孩子的具体情况进行个体化治疗。例如：贫血的孩子，会补充铁剂，EPO(促红素)进行治疗。
    饮食方面需要注意：低钾饮食，这个是因为 ACEI ARB 药物使用时影响血钾的排谢，有高血钾症的风险；本身肾功能下降，肾脏排钾的能力也在减弱，在这种情况下，孩子发生高血钾的机率更高。所以低钾饮食是要注意的，同时也要注意监测血钾。其它方面，就是低盐饮食，在很多慢性肾脏疾病，低盐饮食是很重要的；高脂血症的孩子要注意低脂饮食；如果存在高血压、水肿，控制液体的入量也是很重要的。经常需要请营养师进行饮食指导。
    对于哪些药物可以延缓（Alport综合征）肾功能下降，前面很多专家明确讲了 ACEI或者ARB类 的药物具有肾脏保护作用，除此以外的其他药物均无确定效果；另外，无论是哪类药物，目前都无法逆转此种情况下肾功能的下降。
 
2、目前肌酐已经达到 300，最多多少值就需要做腹透？
答：这个其实是家长想知道透析的指征是什么，我们通常所说的尿毒症、或者终末期肾脏病是指校正后肌酐清除率/估算肾小球滤过率小于 15ml/min/1.73㎡（慢性肾脏病5期）。那是不是肌酐清除率降到 15 ml/min/1.73㎡就马上要透析呢？这个是不一定的，国际指南建议当儿童估算肾小球滤过率（eGFR）小于10ml/min/1.73㎡，或出现尿毒症症状，且药物治疗和/或饮食管理无效，需要开始透析治疗。临床医生会根据孩子的营养状况、心血管指标、全身的情况等具体决定。
 
3、请讲一下腹透和血透的优缺点以及对肾移植的影响？腹透状况很好，没有其他不良，可否长期腹透？
血透：血液透析需要患者一周去 2-3 次医院，透析过程是医护人员通过机器控制的，透析后肌酐可以达到一个比较理想的状态。新透析的病人可能会因为肌酐降太快，出现透析失衡，发生头晕，头痛等不适。血透需要建立血管通路，包括长期置管或者造瘘，透析过程需要血管穿刺；如果未来有做肾移植的计划，注意避免髂静脉置管。
    腹透：腹膜透析是居家治疗，由患者家属在家中进行，透析效果与透析过程是否规范和个人腹膜功能有关，透析过程中血流动力学波动小，更适合心功能不好的患儿。
    什么时候考虑透析，是腹透还是血透。需要医生和患儿及其家属根据孩子的病情、家庭的经济情况、就医方便性来共同决策。腹透是居家治疗，不需要频繁去医院，但是腹透对家长的要求相对高，家长需要有较好的理解力和依从性；血透不需要家长操作，到医院医生会安排，就是每周好几次要去医院，若孩子的心脏功能不好，也是不建议血透的。所以不能简单地说腹透好还是血透好，要根据孩子的实际的情况进行考虑的。
 
4、肾移植的流程是什么？移植前后要做哪些准备？有什么禁忌和注意事项？
答：在丁教授的推动下，我们已经有一个很完善的透析移植团队，也跟移植外科建立了良好的合作关系。当孩子校正后肌酐清除率降到20ml/min/1.73㎡，我们就可以着手做肾移植的准备。孩子可以来我们专业的移植门诊，我们会完善相关的术前检查和评估准备工作，在此之后我们会建立一个“等待”名单， 如果家长有诉求我们会把帮忙将资料推送到相关的移植外科。等待移植期间，孩子也需要进行规范的综合管理，以维持机体良好的状态。孩子移植后，需要终身服用免疫抑制药物，定期评估随访，同样可以来我们的移植门诊进行规范化管理。
    若孩子生病需要输血，一定要跟医生说后续要肾移植，应当输去白红细胞。移植前一定要完善疫苗接种。移植前把孩子身体调整到一个很好的状况，各项指标正常，这对他后续移植是有很大助益的。
    一般来讲，儿童肾移植后的生活质量会更好。但还有一些特殊疾病不适合移植、需要肝肾联合移植或者需要移植前特殊处理，我们应当在移植前尽可能明确肾脏原发病。
 
5、Alport儿童或者青年肾移植效果怎么样？移植肾使用寿命是多久？费用大概是多少？
答：Alport本身是一个遗传性的疾病，移植效果还是比较良好的，不会出现原发病复发。但在肾移植后依然有可能出现移植相关的并发症，包括血栓、排斥和感染等。关于肾移植费用，亲属供肾移植10-20万左右，捐献肾脏移植平均费用25-30万之间；移植后每月抗排斥药物的费用5000-8000元左右，医保可以报销大部分。移植肾的寿命，平均10-15年，维护良好也可达20-30年甚至更长。
 
6、二次移植与初次移植相比有哪些问题或者困难？
答：二次移植要看第一次移植的失败的原因是什么，若是第一次是因为排斥反应导致移植肾失功，那二次移植难度是会大些，需要配型更精准，等待的时间会更长，所需费用也会更高。
 
眼科类 （赵亮）
 
赵亮，北京大学第一医院眼科，副主任医师
门诊时间：周二（全天）、周五（全天）
1、Alport 患者常规检测项目有哪些，多长时间检查一次？
答：裂隙灯检查：查看眼前节，有无角膜异常、前圆锥形晶状体、白内障（由于一些孩子用激素，可能会导致激素性白内障）。眼底检查：包括裂隙灯前置镜和眼底照相等，明确有无视网膜斑点。OCT 检查：了解有无视网膜变薄或黄斑孔等。应该定期检查，因为患者眼部病情成年后仍可能进展，应每年至少复查一次。当有眼部症状变化时，应随时复查。
 

2、Alport 孩子眼睛散光，视力不好和 Alport 眼部病变有关吗？Alport 会加深近视的度数吗？

    答：近视根据分为轴性近视、曲率性近视和屈光指数性近视等。轴性近视是由于眼轴过长，眼轴长度超出了正常值的范围，角膜和晶状体曲率却在正常范围内，平行光束进入眼内，聚焦于视网膜之前，进而形成了轴性近视，我们日常说的近视多属于这一类，Alport孩子自然也可以出现这种近视。
    曲率性近视主要是由于角膜或晶状体曲率过大，眼的屈光力超过正常范围，而眼轴长度是正常的。Alport孩子出现前圆锥形晶状体时，就会引起这种类型的近视。。
    当然，上面两种情况可以同时存在。因此孩子近视是可能与Alport有关的，但需要对孩子检查才能明确具体类型。一般来说，当出现前圆锥形晶状体时，近视进展的速度会比普通近视更快。

 

3、Alport 眼部病变会随着年龄增长越来越严重吗？比如 12 岁检查眼部正常， 成年后仍然会出现眼部改变吗？是否需要提前进行治疗？
    答：视网膜斑点和视网膜变薄在儿童时就可出现，但前圆锥形晶状体并非出生时即有，多于 20—30 岁时出现。所以， 患者小时候查眼部正常，成年后仍然会出现眼部病变。并且，在出现病变后， 视力下降发展快。目前对于前圆锥形晶状体没有有效的预防手段，当圆锥晶体较轻时，可配镜校正；当病变严重，视力不能通过戴镜矫正时，可考虑手术治疗。多数患者通过手术可获得良好的视力。。
另，教授科普：预防轴性近视的手段： 1、每日户外活动不少于 2 小时； 2、小剂量阿托品滴眼液可用于近视早期，但需要在医师指导下应用；3、OK
镜，即角膜塑形镜，夜间佩戴，可延缓近视发展。但费用昂贵，且需定期眼科门诊随诊。
 
耳科类 （Nicola Strenzke，曾镇罡）
 
Nicola Strenzke，德国哥廷根大学医学院耳鼻喉科，教授
曾镇罡，北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科，副主任医师，医学博士
门诊时间：每周三（全天）、周四下午
 
1、AS 耳科检查项目有哪些？电耳镜、纯音电测听是否足够，还是必须要有脑干电位等客观检查。
答：Alport 综合征耳聋，应常规行电耳镜、纯音测听检查，有一些小孩子，配合能力差，六七岁还不能很好的进行纯音测听，只能到大一些的医院进行声场测试。再小的孩子，可能就需要 听性脑干（ABR） 及耳声发射（OAE）的检查。另外，纯音测听只能定性和定量评估听力情况，不能反映听力下降相关部位，由于有的病人还可能同时合并蜗后病变，因此建议Alport患者应在纯音测听基础上进一步完善听性脑干（ABR） 及耳声发射（OAE）的检查。
 
2、听力损伤，常见耳聋的改善循环营养神经药物是否有效，如金纳多，甲钴胺等？如无效，有没有相关 Alport 听力损伤的药物在临床使用？
答：Alport 综合征导致耳聋，损伤发生于内耳耳蜗部位。所以常见耳聋药物无效，并且目前没有能够治疗的药物，金纳多，甲钴胺等药物没有循证依据。所以建议积极保护现有听力。1、避免各种噪音环境。2、少戴耳机，对耳机的使用，世界卫生组织建议遵循“六六原则”：持续使用时间不超过 60 分钟，音量不超过最大音量的  60%。3、少掏耳朵。4、避免使用耳毒性药物。追加内容：Alport 患者听力损失以中高频为主，中年后听力损失是很稳定的。目前耳蜗手术很成熟，设备有国产也有进口，费用十几万到二十多万不等。
 
3、Alport综合征儿童患者，经常有家长问耳朵里疼痛的厉害与疾病有关系没有？
答：不知道这样的孩子多不多，没有这方面的经验。但我认为Alport综合征主要影响的是耳蜗的基底膜，应该与疼痛没有关系。疼痛可能是神经性疼痛或者耳朵有炎症，但都跟Alport没有明确的相关性。
 
4、青年患者中多人反应耳鸣的厉害，与疾病进展有关系吗？
答：耳鸣本身非常复杂，与很多原因有关。不排除它与Alport疾病进展有关系。因为随着我们听力的下降，人的大脑中枢会对听力下降做出相应的声音的补偿，结果可能就会导致耳鸣。但耳鸣的严重程度是与很多因素相关的，比如甲状腺功能减退的病人也可以引起耳鸣。所以，Alport患者耳鸣，一方面有可能是Alport疾病进展造成耳鸣的加重，也有可能是其他疾病或者原因导致的。
 

日常营养类 （窦攀）

 
窦攀，北京大学第一医院临床营养科，副主任营养师
门诊时间：周二上午
 

1、部分患儿尿液 PH 值为 5-5.5，总是偏低，能否通过日常饮食调整？

答：如果尿液 PH 值偏低，并且伴有血尿酸水平升高，那么要注意：1.先进行减肥、控制过高热量、油煎油炸、甜点甜品、甜饮料、肥肉、五花肉的摄入；2.一定要避免高嘌呤饮食，主要是限制肉汤和内脏；3.避免碳酸类饮料和甜饮料的摄入，因为碳酸抑制尿酸排出，甜饮料中过多的果糖也会影响尿酸；4.每天可以多吃一些富含钾、镁的食物蔬菜碱化尿液。但是，大家还是尽量个体化去制定饮食方案，因为孩子如果合并高钾血症的话，蔬菜过多又是不适合的。
另外，还有一些孩子很瘦、节食，这种那个情况下也可能会出现尿液PH偏低，所以具体到每一个患儿，要综合评判营养和代谢，制定一个个体化的营养方案。

 

2、对于有尿蛋白，但肾功能还正常的患儿，各类食品可否放宽限制，比如含钾高的香蕉、樱桃等，可否适当吃一些。面包、饼干类的食品，对肾脏影响大不大？
答：如果有尿蛋白，肾脏功能正常的情况下，孩子的能量、蛋白、矿物质和同龄、同性别孩子一样，是可以正常吃饭的，当然你首先要知道什么是“正常吃饭”！
如果有尿蛋白，同时伴有比较严重的低蛋白血症吗，还应该在饮食上根据漏出蛋白的多少去补充蛋白。这样才能够纠正营养不良和低蛋白血症的状态。
另外还要避免肥胖，会加重蛋白尿；
避免过高蛋白摄入，会加重蛋白尿；
避免过咸食物和过多钠盐等，会加重蛋白尿。
建议，如果你的孩子出现蛋白尿，同时还有其他合并症，比如肾功能下降、透析、高血钾、高血磷；或者你的孩子伴有肥胖，还是要个体化制定孩子的食谱。

 

3、对肾功能还正常的青春期的孩子，是否可以适当增加瘦肉、牛羊肉的蛋白？鸡蛋一天两个，影响大不大？饮食控制是否必须非常严格？
    答：青春期的孩子，生长发育迅速，肾功能如果正常时，应采用“9个1、2个3”原则：
1、1-2袋奶（250-500ml），乳糖不耐受、喝牛奶不舒服的孩子，可使用酸奶与牛奶互换，酸奶要在常温下放置一段时间，避免直接饮用冰箱内刚拿出来的。
2、100-200g豆腐，肾病患者可以适量吃豆腐。
3、1-2两鱼虾；
4、1-2两瘦肉（此处指牛羊猪等红肉）
5、1-2两禽肉：指鸡鸭等，食用时最好去皮，不要喝汤。
6、1个蛋：食用方式以蒸煮为宜。高血磷时可以适当减少蛋黄。
7、1斤蔬菜。
8、1-2个拳头大小的水果；
9、1勺（15g左右）坚果：尽量吃原味无盐类坚果，不可过量。
10、3勺（汤匙）油：限植物油，避免食用动物油。
11、3-6 个拳头的主食：馒头、米饭、杂粮、饼、面条等，以食用者的拳头为标准。

如不能充分摄入上述食物，并且伴有消瘦时，应及时寻求个体化营养治疗方案。

 
4、贫血的状况是否需要一直使用促红素来控制？还是通过饮食调整更好？
    答：营养相关性贫血：每天保证 1-2 两红色瘦肉，每周3次左右的鸭血，蔬菜，以补充蛋白、铁、维生素B、叶酸等。 以上办法无法纠正贫血时，应及时请医生开启药物治疗。

 

5、Alport 患者血脂高、尿酸高、血钾高的饮食指导？
答：针对高血钾：绿叶菜水焯 30 秒左右可以人工去钾；避免吃过多的水果；过多薯类（土豆、山药、芋头等含钾多）。
   高尿酸和高血脂：低脂肪低嘌呤饮食，避免内脏、肉汤、肥肉、甜饮料；
特殊情况建议营养科就诊。
 

家庭护理类

(张臻、李盼盼)
 
张  臻：北京大学第一医院儿科二病房护士长，主管护师
 
李盼盼：北京大学第一医院儿科二病房护理组长，主管护师
 
 

1、早晨服用降压药和吃饭时间间隔近，影响药效吗？Alport 综合征患者降压药睡前吃好不好？

    答：降压药分为短、中、长效，与吃饭时间无太大关系，要根据血压的程度、变化进行服用，峰值之前吃效果较好。最好定时观察血压情况，一定要遵医嘱服用。
    某些降压药有降低尿蛋白的作用，为了降低蛋白服用的患儿，也不能随心所欲地吃，还是建议在白天进行服用，可以及时监测血压的变化，防止低血压的发生。

 

2、家长如何判断 Alport 综合征小朋友身体情况是不是可以打新冠疫苗？打疫苗后，相对于普通孩子，我们需要哪些特殊注意事项？
答：新冠疫苗是灭活疫苗，安全性是很好的，理论上没有禁忌症以及其他免疫相关疾病的话，是可以打的。注意事项就是注意疫苗接种后常见的一些过敏问题，例如发热、恶心呕吐、腹泻、接种部位皮肤红肿等。如果还是不放心，可以去专业门诊进行咨询。

 

3、对于终末期肾病和腹膜透析的孩子，运动和治疗如何兼顾？
答：生命在于运动，提倡适当运动，患儿要定期去门诊进行评估，如果没有急性或严重并发症的话，根据具体情况推荐慢走、慢跑等有氧运动。运动前要进行热身，要循序渐进，时间从短到长，自身不适及时停止，防止意外发生。提前准备合适的衣物鞋子，家长陪同或告知家长。腹膜透析的患儿一定要注意保护好腹透管，避免动作幅度太大，避免发生管路牵拉等问题。