如果血尿发生早，伴蛋白尿、肾功能异常，眼或耳部异常，特别是有肾脏病家族史，提示遗传性肾脏疾病可能，应及时于遗传性肾脏疾病门诊就诊，进行相应化验检查，以早期明确诊断。

Alport综合征的临床表现主要包括肾脏表现、听力障碍和眼部异常几个方面。

肾脏表现主要有血尿、蛋白尿和肾衰竭。血尿最常见，而且血尿大多为肾小球性血尿。X连锁遗传型的男性患者表现为持续性镜下血尿，外显率为100%。大约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿，其中许多人在10~15岁前肉眼血尿可出现在上呼吸道感染或劳累后。X连锁性女性患者90%以上有镜下血尿，少数女性患者出现肉眼血尿。几乎所有常染色体隐性遗传性型的患者（不论男性还是女性）均表现血尿；而常染色体隐性遗传型的杂合子亲属，大约50%~60%、至多80%出现血尿。X连锁型Alport综合征男性迟早会出现蛋白尿。蛋白尿在小儿或疾病早期不出现或极微量, 但随年龄增长或血尿的持续而出现, 甚至发展至肾病水平。肾病综合征的发生率大约为30%~40%。同样高血压的发生率和严重性，也随年龄而增加，且多发生于男性患者。X连锁型Alport综合征男性患者肾脏预后极差，几乎全部将发展至终末期肾脏病，进展速度各家系间有差异，通常从肾功能开始异常至肾衰竭大约5~10年。但各家系中男性患者出现肾衰竭的年龄不同。部分X连锁型Alport综合征女性患者也会出现肾衰，至40岁大约12%、60岁以上大约30%~40%的患者出现肾功能衰竭。许多常染色体隐性遗传型的患者于青春期出现肾衰，30岁前几乎所有患者均出现肾衰。常染色体显性遗传型的患者临床表现相对轻些。

听力障碍主要为感音神经性耳聋，听力障碍发生于耳蜗部位。耳聋为进行性的，耳聋将渐及全音域，甚至影响日常的对话交流。X连锁型Alport综合征中男性发生感音神经性耳聋较女性多，而且发生的年龄较女性早。而常染色体隐性遗传型Alport综合征约2/3的患者于20岁前既表现出感音神经性耳聋。

眼部病变包括前圆锥形晶状体、黄斑周围点状和斑点状视网膜病变及视网膜赤道部视网膜病变。前圆锥形晶状体表现为晶状体中央部位突向前囊，患者可表现为进行性近视，甚至导致前极性白内障或前囊自发穿孔，多于20岁~30岁时出现。确认前圆锥形晶状体常需借助眼科裂隙灯检查。黄斑周围点状和斑点状视网膜病变和视网膜赤道部视网膜病变表现为暗淡、甚至苍白的斑点状病灶，最好用视网膜摄像的方法观察，这种病变常不影响视力，但病变会伴随肾功能的减退而进展。大约60%~70%的X连锁型男性、10%的X连锁型女性以及约70%的常染色体隐性遗传型Alport综合征患者会有眼部病变，而且视网膜病变常与耳聋和前圆锥形晶状体同在，但视网膜病变发生的较前圆锥形晶状体早。

其他少见表现有AMME综合征（伴有血液系统异常的Alport综合征，该综合征表现为Alport、精神发育落后、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症等）和弥漫性平滑肌瘤（某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大，受累部位常为食管、气管和女性生殖道等）。