小肾脏，大问题--早期发现遗传性肾脏疾病的重要性

根据我国部分住院儿童的回顾性统计资料，儿童慢性肾衰竭占泌尿系疾病的构成比逐年增加，2002年比1990年增长4.3倍，其中遗传性肾脏疾病所占比例高达30%左右，因为一些遗传性肾脏疾病目前尚没有被认识或不能明确诊断，估计遗传性肾脏疾病所占的真实比例应该更高，如国外研究表明儿童慢性肾衰竭原发病因中遗传性肾脏疾病高达56.9%～78.9%，相信在不久的将来我国此项比例肯定也会越来越高。而且儿童慢性肾脏疾病的高危人群将可能成为成年期肾性肾脏疾病乃至尿毒症的患病群体。

小儿遗传性肾脏疾病种类繁多，可分为以下几类：

（一）遗传性肾结构病变：如多囊肾，包括常染色体显性遗传型多囊肾和常染色体隐性遗传型多囊肾；

（二）遗传性肾小球疾病：以血尿为主者包括Alport综合征、薄基底膜肾病，以蛋白尿为主者包括多种遗传性肾病综合征；

（三）遗传性肾小管、间质疾病：包括Bartter综合征、Dent病、Liddle综合征、肾小管酸中毒、肾单位肾痨-髓质囊性病等；

（四）遗传代谢病：如Fabry病、糖原累积症等。临床上以遗传性肾小球疾病最为常见，特别是Alport综合征和多种遗传性肾病综合征。

各种小儿遗传性肾脏疾病的发病率大约在万分之一至数十万分之一不等，但其种类繁多，因此遗传性肾脏病的总数还是较多。而且很多小儿遗传性肾脏疾病与儿童生长发育相关，一方面因为有些遗传性肾脏疾病的致病基因如WT1等同时调节或影响其他组织的发育，另一方面因为有些遗传性肾脏疾病本身进展如慢性肾衰竭等影响机体的生长发育。因此遗传性肾脏疾病对小儿生长发育有很大的危害，包括疾病本身的危害、误诊误治的危害以及对可治性肾脏疾病漏诊造成的危害等。