重磅科普丨COL4A5基因突变类型与X连锁Alport综合征临床表现的相关性
2023年4月2日Alport家长协会有幸邀请到北京大学第一医院儿科张琰琴教授，通过线上直播的形式为Alport患者及家属，进行了“COL4A5基因突变类型与X连锁Alport综合征临床表现的相关性”主题...
新闻资讯
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04-19 -
03-02蓝天下，你我同行——第十届中国Alport综合征家长联谊会成功召开
2023年2月26日，在第16届国际罕见病日到来之际，由北京大学第一医院儿科肾脏团队、中国Alport综合征家长协会和北京医学会罕见病分会共同主办的第十届中国Alport综合征家长联谊会在线...
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02-21感谢有您 | 第十届中国Alport综合征家长联谊会捐款名单
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02-17“罕见而不具 坚毅向未来”第十届中国Alport综合征家长联谊会！
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02-13甲基巴多索隆治疗Alport综合征的疗效
C LINICAL TRIAL CJASN 17(12):p 1763-1774, December 2022. DOI: 10.2215/CJN.02400222 背 景 Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病；其特征是IV型胶原蛋白异常：COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突变导致IV型胶原蛋白缺...
