一、Alport综合征诊断依据有哪些？

 

以往典型的Alport综合征主要根据临床表现、阳性家族史以及电镜下肾组织的特殊病理变化可作出诊断，其中肾组织的电镜检查一直被认为是确诊该病的重要和唯一的依据。国外专家曾提出“四项诊断指标”，如果血尿或慢性肾衰二者均有的患者，符合如下四项中的三项便可诊断：①血尿或慢性肾衰家族史；②肾活检电镜检查有典型病变；③进行性感音神经性耳聋；④眼病变。

 

现在，出现一些新的诊断依据，如基因突变分析、皮肤和/或肾脏Ⅳ胶原表达分析等。

 

二、Alport综合征诊断手段有哪些？

 

1.肾穿刺活检：以往认为，肾活检组织的电镜检查是确诊Alport综合征金标准。

 

2.免疫荧光学检查：应用抗Ⅳ型胶原不同α链的单克隆抗体，在肾活检以及简单易行的皮肤活检组织进行免疫荧光学检查，可用于诊断X连锁型Alport综合征的患者，也可助于筛查基因携带者，因为X连锁型Alport综合征女性携带者的基底膜（皮肤或肾脏）与抗Ⅳ型胶原α5链的抗体的反应为间断阳性，或曰“镶嵌状”。另外，抗Ⅳ型胶原不同α链单克隆抗体与肾小球基底膜的反应结果还可用于鉴定Alport综合征的常染色体隐性遗传性。

 

3.基因诊断：各种遗传型Alport综合征致病基因的发现和基因结构的确定，为Alport综合征的诊断开辟了新的思路和途径，特别是基因诊断技术。筛查、分析X连锁型Alport综合征家系的COL4A5基因，可以提供确切的遗传学信息，不但服务于遗传咨询，也是目前唯一确定无症状的因携带者的方法，并使X连锁型Alport综合征的产前诊断成为可能。而筛查、分析COL4A3和 COL4A4基因，可以从基因水平诊断常染色体隐性和显性遗传型Alport综合征，并且有助于和薄基底膜肾病进行鉴别，该病也是因COL4A3 和COL4A4基因突变所致，为常染色体显性遗传，预后较好。

 

三、Alport综合征可不可以进行基因诊断和产前诊断？

 

答案是肯定的。目前在国内，北京大学第一医院儿科肾脏病技术专业已经开展了Alport综合征的基因诊断和产前诊断技术。基因诊断需患者皮肤组织或外周血。进行产前诊断的前提是患病家系致病基因突变明确。产前诊断需要采集孕16至20周的羊水细胞。孕前应该进行相关遗传咨询和家系基因突变检测。

 

四、Alport综合征诊断需要与哪些疾病进行鉴别诊断？

 

Alport综合征主要需要与薄基底膜病或良性家族性血尿进行鉴别。该病也是因COL4A3或 COL4A4基因突变所致，遗传方式为常染色体显性遗传。