重磅科普丨COL4A5基因突变类型与X连锁Alport综合征临床表现的相关性
2023年4月2日Alport家长协会有幸邀请到北京大学第一医院儿科张琰琴教授，通过线上直播的形式为Alport患者及家属，进行了“COL4A5基因突变类型与X连锁Alport综合征临床表现的相关性”主题...
新闻资讯
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04-19 -
02-13甲基巴多索隆治疗Alport综合征的疗效
C LINICAL TRIAL CJASN 17(12):p 1763-1774, December 2022. DOI: 10.2215/CJN.02400222 背 景 Alport综合征是一种遗传性肾脏疾病；其特征是IV型胶原蛋白异常：COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突变导致IV型胶原蛋白缺...
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09-21alport综合征2022国际研讨会信息分享
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06-01陪你一起成长 来自上海市医学会肾脏病分会 遗传及罕见肾脏病学组的祝福
六一儿童节之际，上海市医学会肾脏病分会遗传及罕见肾脏病学组的医生们给孩子们送上祝福...
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05-04
第九届中国 Alport 综合征家长联谊会问题解答汇总
基因诊断类 一、如何评估预后问题（王芳） 王芳，北京大学第一医院儿科，主任医师、副教授， 硕士生导师 门诊时间：周二下午、周四上午 1、基因检测后，可否通过检测报告突变点...
